Die chronisch-entzündliche Darmerkrankung M. Crohn hat eine Prävalenz von etwa 100 - 200 Fällen/100.000 Einwohner mit einer Inzidenz von etwa 6,6 pro 100.000 Einwohner, der Häufigkeitsgipfel liegt zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr (AWMF-Leitlinie 021/004, 2014).

Die genetische Veranlagung beim M. Crohn gilt als gesichert. Zwei voneinander unabhängige Gruppen haben im Jahre 2001 erstmals pathogene Varianten im CARD15-/NOD2-Gen auf Chromosom 16 beschrieben, die mit einem M. Crohn assoziiert sind, welche bei Colitis ulcerosa-Patienten und Gesunden mit deutlich geringerer Frequenz gefunden werden (Hugot et al. 2001. Nature 411: 599-603; Ogura et al. 2001. Nature 411: 603- 606). Obwohl mehr als 30 unterschiedliche genetische Varianten im CARD15/NOD2-Gen bekannt sind, repräsentieren die drei pathogenen Varianten p.Arg675Trp (vormals Arg702Trp; rs2066844), p.Gly881Arg (vormals Gly908Arg; rs2066845) und p.Leu980fs (vormals 1007fs; rs2066847) 82% der M. Crohn-assoziierten Varianten in diesem Gen (Noomen, Hommes, Fidder, 2009). Diese sind insbesondere mit Ileumbefall und mit stenosierendem Verlauf der Erkrankung assoziiert (AWMF-Leitlinie 021/004, 2014).

Routine: 4546

Routine: 4546

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